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研究提出了將多基因評分擴展到具有混合血統的個體的方法

Nature Communications的一項新研究提出了一種方法,可將多基因評分,遺傳風險因素的估計以及個性化醫學革命的基石擴展到具有多個祖先血統的個人。該研究由愛沙尼亞塔爾圖大學基因組研究所的Davide Marnetto博士領導,并由同一機構和意大利帕多瓦大學的Luca Pagani博士協調。

我們的DNA中包含的信息是從我們祖先那里繼承下來的遺傳指示的鑲嵌,在許多社會中,一個人的祖先經常來自世界的相反角落。”

該研究的第一作者Davide Marnetto博士

Marnetto博士繼續說:“個性化醫學的最新發展需要采取更多的步驟,以應用于起源更多樣化的個體,在這里,我們試圖將同質人群的知識整合到一個模型中,以適合最近混合的個體。”一個人或多個祖先對發展出特定疾病或呈現給定特征的總風險的貢獻是醫學基因組學的長期存在的問題。然而,大多數基因型/表型關聯數據來自相對統一的種群,以便獲得簡化和清晰的畫面。但是,當與來自兩個或兩個以上遠緣人口的祖先打交道的人打交道時,該怎么辦?

為了區分每個人的各種基因組組成,Marnetto及其同事采用了分子人類學和種群基因組學方法。“這項研究是進化/種群遺傳學框架與面向醫學的大規模基因組學之間深層協同作用的令人歡迎的例子,這是我們研究所的重點之一。”塔爾圖大學基因組研究所所長Mait Metspalu博士說。

總結說:“我們的工作為利用人群遺傳學和分子人類學來提高個性化醫學潛力的可行性提供了堅實的原則證明。我希望我們的工作能夠使混合血統的人更接近個性化和預測性醫療保健的收益。”研究協調員Luca Pagani博士。

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