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研究人員發現影響唐氏綜合癥患者大腦發育的關鍵異常

研究人員首次確定了唐氏綜合癥(DS)出生者大腦中基因表達的終生變化。

該發現發表在Neuron雜志上,可能會為DS患者帶來可能的治療方法。

DS在每691例活產中就有1例發生,是導致智力殘疾的最常見遺傳原因,約有40萬美國人受到影響。DS中這種智力障礙的潛在發育和遺傳原因尚不完全清楚。

由波士頓大學醫學院解剖與神經生物學副教授Tarik Haydar博士和耶魯大學神經科學教授Nenad Sestan博士,耶魯醫學院神經科學教授組成的多機構研究人員比較了不同地區的基因表達DS跨越發展和成年期的人類大腦。他們發現,大腦中白質的建立,即腦神經纖維(即軸突)的絕緣,已從幼兒發展到成年期。鑒于目前的理論,許多導致智力障礙的改變是在DS出生前發生的,這一發現是出乎意料的。他們還表明,大腦中的白質變化是由于形成腦白質的少突膠質細胞的特定發育缺陷所致,

海達爾解釋說:“這項發現改變了大腦內的交流的遺傳變化發現了一種全新的治療DS患者大腦的靶標。”他補充說:“這些發現可能使研究人員能夠設計策略來促進大腦功能并改善生活質量。

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