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大約14%的腦癱病例可能與大腦接線基因有關

在《自然遺傳學》上發表的一篇文章中,研究人員證實,在所有無法治愈的致殘性腦癱腦癱病例中,約有14%可能與患者的基因有關,并暗示其中許多基因控制著腦回路的方式在早期開發中成為有線。該結論基于有史以來最大的腦癱遺傳學研究。結果導致對至少三名患者的治療提出了建議的改變,突顯了了解基因在疾病中的作用的重要性。這項工作主要由美國國立衛生研究院(National Institutes of Health)的國家神經疾病和中風研究所(NINDS)資助。

“我們的研究結果提供了迄今為止最有力的證據,表明大部分腦癱病例可以與罕見的基因突變相關聯,并因此確定了涉及的幾個關鍵遺傳途徑,”鳳凰城兒童醫院神經遺傳學家Michael Kruer博士說。亞利桑那大學醫學院-鳳凰城分校的高級作者。“我們希望這將使腦癱患者及其親人更好地了解這種疾病,并為醫生診斷和治療提供更清晰的路線圖。”

在美國,約有三分之一的兒童患有腦癱。這種疾病的跡象出現在兒童早期,導致一系列永久性的行動和姿勢致殘性問題,包括痙攣,肌肉無力和步態異常。近40%的患者需要步行方面的幫助。此外,許多患者還可能遭受癲癇發作,失明,聽覺和言語問題,脊柱側彎和智力障礙。

自1862年首次正式描述以來,科學家們就腦癱是否由出生問題引起引起了激烈的爭論。例如,已知早產的嬰兒或出生時經歷血流或氧氣不足的嬰兒患該疾病的機會更大。但后來,研究人員得出結論,所有病例中的大多數(85-90%)是先天性的或患有該病,并且一些研究表明腦癱可以遺傳。盡管如此,許多兒童案件的起因仍然難以捉摸。

然后在2004年,科學家發現了第一個導致腦癱的基因突變。從那以后,又鑒定出了幾種突變,并且根據實驗的進行方式,科學家估計,所有病例中有2%到30%可能與患者DNA的拼寫錯誤有關。在這項研究中,研究人員為先前的估計提供了支持,并強調了哪些基因可能在疾病中起關鍵作用。

吉姆·科尼格(Jim Koenig)博士說:“腦癱是神經病學最古老的未解之謎之一。這項研究的結果表明,基因組研究的進展如何為科學家提供了確鑿的證據,證明他們需要弄清這種疾病和其他使人衰弱的神經疾病的原因,” 。,NINDS的程序主管。

該研究由圣路易斯華盛頓大學醫學院遺傳學助理教授金勝智(Peter)Jin博士和實驗室的博士后Sara A. Lewis博士領導。克魯爾博士領導。

研究人員通過國際腦癱基因組學聯盟的合作,搜索了來自美國,中國和澳大利亞的250個家族的基因中所謂的“從頭”突變。這些罕見的突變被認為是當細胞在繁殖和分裂時意外地復制其DNA時出錯而發生的。一種叫做全外顯子組測序的先進技術被用來讀出并比較患者染色體中的每個基因與其父母的基因的確切密碼。任何新的差異都表示從頭突變,這種突變是在父母的精子或卵細胞繁殖時或受孕后發生的。

最初,研究人員發現腦癱患者的潛在有害從頭突變水平高于其父母。這些突變中的許多似乎集中在對DNA字母代碼的微小變化高度敏感的基因中。實際上,他們估計約有11.9%的病例可以通過破壞從頭突變來解釋。對于沒有已知原因的特發性病例尤其如此,占本研究病例的大多數(62.8%)。

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